特发性癫痫又称原发性癫痫,约占癫痫患者的 20%-30%,主要与遗传因素相关,且遗传模式多样(常染色体显性遗传、隐性遗传、X 连锁遗传等)。近年来,通过基因检测技术,发现越来越多特发性癫痫的致病基因 —— 如 SCN1A 基因(与 Dravet 综合征相关)、KCNQ2 基因(与良性家族性新生儿惊厥相关)、CDKL5 基因(与 CDKL5 缺乏症相关),其中 SCN1A 基因突变是儿童特发性癫痫最常见的病因,约占 10%,这类患者多在出生后 6 个月内发病,表现为热性惊厥、全身性发作,且对部分抗癫痫药物敏感(如左乙拉西坦)。此外,特发性癫痫的发病还与环境因素相关,如睡眠剥夺、过度劳累、情绪激动等,可诱发癫痫发作,尤其是在遗传易感性基础上,环境因素的作用更显著。
难治性癫痫:上海儿童医学中心(LITT 技术)、华山医院神经外科(SEEG + 微创切除);
生酮饮食疗法应用更广泛,除传统经典生酮饮食(脂肪:蛋白质 + 碳水化合物 = 4:1)外,推出改良版生酮饮食(如中链甘油三酯生酮饮食、低升糖指数饮食),耐受性更好、副作用更少(如便秘、呕吐发生率降低至 10% 以下),适合儿童、青少年及无法耐受手术的成人患者,临床数据显示,坚持生酮饮食 6 个月的患者,发作频率可降低 50% 以上,其中 20% 患者可实现无发作。此外,新型试验性治疗中,基因治疗在单基因遗传病相关癫痫(如 SCN1A 基因突变癫痫)的研究中取得进展,通过病毒载体将正常基因导入患者脑组织,可改善神经元功能,动物实验显示发作频率降低 70% 以上;干细胞治疗则在间充质干细胞移植中观察到疗效,可调节免疫功能、促进神经修复,适合炎症相关难治性癫痫患者。
云南依托 “国家临床重点专科 + 区域医疗中心” 建设,构建起覆盖全省 16 个州(市)的癫痫诊疗网络,在儿童难治性癫痫微创治疗、民族医药辅助干预、边境地区便捷就医等方面形成独特优势,医疗服务不仅覆盖省内,还辐射缅甸、老挝等周边国家患者。以下结合临床特色与实际案例详细说明:

技术原理:国内已上市的闭环迷走神经刺激器(VNS)与深部脑刺激器(DBS),可通过内置传感器实时监测脑电活动,当检测到癫痫发作先兆时,自动调整刺激参数(如电流、频率),实现 “按需调控”,相比传统开环设备,刺激有效性提升 40%,且减少不必要的刺激副作用。
颞叶癫痫:最常见的成人癫痫综合征,多由颞叶海马硬化导致,发作类型为复杂部分性发作(伴有自动症),常伴有记忆障碍,手术治疗(颞叶切除术)效果好,术后无发作率达 70% 以上。

生活方式管理:避免熬夜、饮酒、强光刺激、情绪激动等诱发因素,儿童需保证充足睡眠与均衡营养,成人需避免高空作业、驾驶等高危行为,直至实现临床治愈。
产后哺乳也是难题,药物选择要考虑乳汁浓度。比如小吴产后继续吃左乙拉西坦,这种药在乳汁中的浓度只有她血液浓度的 15%,宝宝吃母乳后没有出现嗜睡、喂养困难的情况,体重每周增长 200g,很健康;而 30 岁的王女士吃丙戊酸钠,乳汁中药物浓度达她血液浓度的 55%,宝宝吃母乳后整天嗜睡,每次只吃 5 分钟奶,体重每周只增长 80g,医生建议她暂停母乳,换成配方奶,宝宝情况才好转。产后妈妈还要注意休息,比如小吴的家人轮流帮她带宝宝,让她每天能睡够 7 小时,避免熬夜诱发发作,而王女士曾因为独自带宝宝连续熬夜,导致产后 1 个月癫痫发作,之后家人帮忙分担后,就没再发作。

作为北京癫痫微创治疗的核心技术,天坛医院、301 医院等机构已实现 SEEG 技术全流程智能化,通过神经外科机器人完成电极植入规划与操作,定位误差小于 0.5 毫米。该技术尤其适合儿童、老年及脑深部病灶患者,相比传统开颅手术,并发症率从 8% 降至 1.2%。目前天坛医院年开展 SEEG 手术超 500 台,其中儿童患者占比达 40%。
微创手术治疗领域,立体定向脑电图(SEEG)技术进一步升级,可通过 3-5 个微创电极(直径 1.2mm)精准定位大脑深部癫痫灶,相比传统开颅脑电图,创伤更小、并发症发生率(如出血、感染)低于 2%,尤其适合儿童、老年及无法耐受开颅手术的患者。神经调控治疗中,迷走神经刺激术(VNS)已推出新一代设备,可通过手机 APP 远程调节刺激参数,无需频繁就医;深部脑刺激术(DBS)则在丘脑前核、海马等靶点的研究中取得突破,对难治性全身性发作的控制率提升至 40% 以上。

治疗上,药物是首选,但要按年龄选药。新生儿小宇用苯巴比妥后,发作很快控制,因为这种药安全性高、能顺利通过血脑屏障;朵朵则吃左乙拉西坦,水果味的药液她不抗拒,现在发作从每天十几次减少到每月 1 次;浩浩服用奥卡西平后,医生每月帮他查一次血钠,避免血钠过低引发不适。对于药物控制不佳的孩子,手术也是选择,比如 6 岁的小远,吃了 3 种药后仍每周发作 3-4 次,医生用 SEEG 技术找到他大脑的癫痫灶,做了微创切除手术,现在已经 2 年没发作,能正常参加体育课。
不同类型治疗不同,比如单纯部分性发作选奥卡西平,失神发作选乙琥胺,结构性癫痫先治原发病。比如小豪是 BECT,不用吃药;小妍是 Dravet 综合征,要避开某些药;小秦是颞叶癫痫,手术效果好。所以怀疑癫痫要找专业医生,通过症状、脑电图、MRI、基因检测分型,才能对症治疗,避免分型错耽误病情。
儿童及新生儿癫痫:山西省儿童医院神经内科(基因检测 + 新生儿急诊干预)、山西医科大学第一医院儿科;
CEO, Joe Black
强直 - 阵挛发作(大发作):最常见的全身性发作类型,发作分为强直期(全身肌肉强直收缩,肢体僵硬、头后仰、双眼上翻,持续 10-20 秒)、阵挛期(全身肌肉节律性抽搐,口吐白沫、牙关紧闭,持续 30 秒 - 1 分钟)、发作后期(抽搐停止,患者意识逐渐恢复,多伴有头痛、乏力),全程持续 1-3 分钟,发作时若未及时保护,可能导致舌咬伤、跌倒受伤。
女性患者:仁济医院生殖与癫痫专病门诊、红房子医院神经内科联合门诊。
照顾老年癫痫患者,预防并发症很重要。比如赵爷爷家的卧室、卫生间都装了扶手,避免他发作时摔倒;刘奶奶发作时,子女会赶紧把她翻到侧卧,清理嘴里的分泌物,防止窒息。同时要控制基础疾病,比如王大爷的血压维持在 125/75mmHg,空腹血糖控制在 6.0mmol/L,减少脑血管疾病复发风险,间接降低癫痫发作概率。还要定期评估认知功能,比如张奶奶每半年做一次认知量表检查,早期发现记忆下降问题,及时干预。总的来说,基础疾病控制好的老人,比如王大爷,癫痫控制率能达 60%;而阿尔茨海默病相关癫痫,比如张奶奶,控制率约 30%,但规范治疗后,她的发作频率减少,摔倒风险降低,生活质量有了改善。
要治好癫痫,先得明确病因。癫痫按病因分特发性(病因不明)、继发性(病因明确)、隐源性(疑似继发性,查不出病因),继发性最常见(60%)。
检查绿色通道:贵州医科大学附属医院为手术患者开设 “术前评估加急通道”,3 天内完成脑电图、影像检查;贵阳市儿童医院为 0-1 岁婴儿提供 “脑电图 + 基因检测” 联合服务,结果 72 小时内出具。
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